La sindrome di Charge è una patologia rara, che colpisce un bambino ogni 10-12mila, poco conosciuta e spesso diagnosticata con difficoltà.
È causata da un difetto del gene CHD7, che codifica una proteina fondamentale per lo sviluppo embrionale e per la regolazione del ciclo cellulare. Il risultato sono difetti o malformazioni che colpiscono più organi simultaneamente o singolarmente: occhi, orecchie, apparato genitale, cuore, naso.
Il nome della sindrome è l’acronimo delle caratteristiche primarie con cui si manifesta, che possono però non presentarsi sempre insieme: coloboma (difetto della struttura oculare), difetti cardiaci, atresia delle cavità nasali (coane), ritardo di crescita e sviluppo, ipoplasia dei genitali, anomalie delle orecchie/sordità. Inoltre, nel 60-70% dei pazienti la Sindrome di Charge presenta mutazioni che vengono definite sporadiche, ovvero si presentano ex novo.
Per aiutare le famiglie dei bambini affetti da questa sindrome si sta costituendo l’associazione di genitori Mondo Charge, con l’obiettivo di condividere informazioni ed esperienze.
«Tutti noi ci siamo dovuti confrontare con un dato di partenza: manca una rete di base dedicata in modo specifico alla Sindrome di Charge, capace di informare, orientare e sostenere le famiglie» ha spiegato Luigi Di Lello, uno dei promotori dell’associazione, insieme con Elisabetta Marzo. «Normalmente i bambini affrontano diversi interventi chirurgici nei primi mesi di vita con lunghe degenze e devono essere seguiti da un’equipe di professionisti altamente qualificati. Molti bimbi però, se seguiti e supportati in modo adeguato dalla famiglia e dai vari professionisti, hanno la possibilità di ottenere ottimi risultati e riescono ad avere una qualità della vita considerata “normale”. È importante iniziare molto presto ad affrontare, oltre ai problemi risolvibili chirurgicamente, anche i problemi dovuti ai deficit neuro sensoriali (udito e vista in primis) e di ritardo psicomotorio affidandosi a riabilitatori altamente specializzati».
«L’obiettivo di Mondo Charge è diventare un valido punto di riferimento per le famiglie e le persone colpite dalla sindrome, per agevolare le informazioni e la comunicazione tra le famiglie stesse con lo scopo di rompere l’isolamento e indicare centri ospedalieri e assistenza sul territorio per affrontare la vita nella quotidianità» ha spiegato Di Lello. «Il secondo obiettivo, ugualmente importante, è promuovere in campo sociale, politico e scientifico tutte le iniziative per la conoscenza, la diagnosi e la ricerca della sindrome di Charge».
La Tela, Osteria Sociale del Buon Essere, di Rescaldina (MI), ristorante e centro di aggregazione culturale e sociale, ha fatto da incubatore all’iniziativa voluta da un gruppo di genitori provenienti da tutta Italia. È un’osteria gestita da Arcadia Cooperativa Sociale in collaborazione con altre associazioni, realizzata in un immobile confiscato alla ‘ndrangheta e assegnato al Comune di Rescaldina.
«Siamo onorati di aver contribuito, nel nostro piccolo, ai primi passi dell’associazione Mondo Charge» ha detto il portavoce de La Tela, Giovani Arzuffi. «La Tela è uno spazio dedicato all’associazionismo, un punto di incontro dove dialogare per far nascere progetti che, come in questo caso sono rivolti alle persone meno fortunate».
In attesa della costituzione ufficiale dell’associazione, è possibile contattare i promotori di Mondo CHARGE via mail, scrivendo a mondo.charge@gmail.com.
